Bu, genetik nizamsızlıq nəticəsində insanın 21. xromosom cütündə artıqdan bir xromosom olması vəziyyəti və bunun nəticəsi olaraq ortaya çıxan xəstəliyə verilən addır. Down sindromu tez-tez zehni qavramadaki pozuqluqlar və fiziki inkişafın tipik üz görünüşü kimi fərqli olmasıyla əlaqələndirilər. Down sindromunun tipik üz siması, normal xromosom sayında sahib olan bəzi insanlar da görülə bilər.
Down sindromunun sağlamlığa gətirdiyi problemlərin başında isə anadangəlmə ürək çatmazlığı riskləri, təkrarlayan qulaq infeksiyaları var..Bu körpələr doğulduqlarında fərqli bir üz görünüşləri vardır. Başları kiçik, başlarının arxası yastı, pboynu qısa və genişdir. Burun kökü yastı, qulaqlar başda normaldan aşağı bir səviyyədə durur və gözlər bir-birindən ayrı və çəkik görünür. Dil, normal danışmağı önləyəcək qədər genişlənmişdir. Bu körpələrin tonusları (bədən gərginliyi) aşağıdır. Geniş əl, qısa və kök barmaq və sıxlıqla ovuc içlərindən birində və ya ikisində “Simian xətti” deyilən tək bir xətt vardır. Əllərin sərçə barmaqları ümumiyyətlə içə doğru kıvrımlıdır.
Bədən qısa və bəstəboyludur. Uşaqlıq dövrlərində tənəffüs xəstəlikləri, ürək pozuqluqlarına rast gəlinə bilər. Həyat müddətləri keçmiş əsrdə 24 il idi.indiki vaxtda inkişaf edən tibb və yaxşı baxım nəticəsində bu yaş ortalama Dawn Sendrom’lu adamda 50 yaşa qədər uzadılmışdır .
