“Azərbaycanın müxtəlif bölgələrində müxtəlif tezlikdə irsi xəstəliklərə təsadüf edilir. Əfsuslar olsun ki, Şəki, Oğuz, Qəbələ, İsmayıllı, Göycay, Şamaxı, Ağdaş, Ucar, Saatlı, Sabirabad, Salyanda beta-talassemiyanın geninin heteroziqot daşıyıcılığı praktiki sağlam olan insanlarda daha coxdur. Bunun səbəbini isə alimlər müxtəlif cür izah edirlər”. Bunu Respublika Müalicə Diaqnostika Mərkəzinin genetik-mütəxəssisi, biologiya elmləri doktoru, tibbi genetika sahəsində uzun müddət tədqiqatlar aparmış Elxan Rəsulov bildirib. O, müsahibəsində genetika ilə bağlı digər məsələlərə də aydınlıq gətirib:
– Təəssüflər ki, Azərbaycan irsi qan xəstəliyi olan talassemiyanın yayılmasına görə dünyada 4-5-ci yeri tutur.
Məsələn, İtaliyanin Sardiniya adasında bu xəstəliyin daşıyıçıları 23-30 faiz, Kipr adasının şimal və çənub bölgələrində 17 faiz, Yunanıstan və Türkiyənin bəzi bölgələrində təxminən 10-12 faizə qədər çatır. Azərbaycanda isə əhalinin təxminən 8 faizi talassemiya xəstəliyinin heteroziqot daşıyıcısıdır. Həmin insanlar praktiki sağlamdırlar. Praktiki sağlam olan iki heteroziqot şəxs ailə qurarsa, belə ailədə talassemiyalı xəstə uşağın doğulması riski hər növbəti hamiləlik üçün 25 faizə bərabər olacaq. Lənkəran-Astarada yaşayan əhali arasında anmeniuauya gətirib çıxaran Q6FD fermentinin çatmazlığı yüksək tezlikdə (9-36,2%) təsadüf edilir. Abşeron rayonunun Qobu kəndində Elers-Danlos adlı birləşdirici toxumanın xəstəliyi (dərinin həddindən artıq elastik olması) yüksək sıxlıqda təsadüf edilir. Abşeron rayonunun Buzovna qəsəbəsinin əhalisində hemofiliya irsi qan xəstəliyi yüksək sıxlıqda təsadüf edilir. Quba, Qusar, Fizuli rayonlarında insanlarda dəmir çatışmazlığı cox olur ki, bu da qan azlığına gətirib çıxarır.
Xaçmazın yalnız bir kəndində təsadüf olunan xəstəlik
– Azərbaycanın bölgələrində fərqli irsi xəstəliklərin özünü göstərməsi nə ilə bağlıdır? Burada iqlim şəraiti, qida, yoxsa digər amillər mühüm rol oynayır?
– İrsi xəstəliklərin insanlar arasında müxtəlif sıxlıqda yayılmasının səbəblərini bir neçə kəlmə ilə izah etmək mümkün deyil. Lakin qısaça olaraq demək olar ki, irsi xəstəliklərin yaranması insanın genetik aparatında – DNT molekulunda baş vermiş dəyişiklik-mutasiya nəticəsində baş verir. İsri xəstəliklərin insanlar arasında müxtəlif sıxlıqda yayılmasının səbəblərinə gəldikdə, bu məsələyə əhalinin miqrasiyası, qohumlar arasında olan nikahlar və s. öz təsirini göstərib.
– Azərbaycanda ən cox rast gəlinən digər irsi qan xəstəlikləri hansılardır?
– Azərbaycanda talassemiya, hemofiliya və Q6FD fermentinin çatışmazlığından əlavə, hemoqlobin xəstəliyi olan anormal hemoqlobinləri qeyd etmək olar. Anormal hemoqlobinlərdən ən çox təsadüf ediləni oraqvari anemiyadır. Respublikada əsasən Qəbələ, Şəki, İsmayıllı, Şamaxı, Ağdaş rayonlarının əhalisində, Xaçmaz rayonunun isə yalnız Nərəcan kənd sakinlərində bu xəstəliyə təsadüf edilir. Bunun da səbəbi odur ki, keçən əsrin əvvəllərində Qəbələ rayonunun Mıxlıqovaq kəndinin sakinləri – bir neçə ailə Nərəcan kəndinə köçmüş və oraqvari anemiyanın genini özlərilə gətirmişlər. Oraqvari anemiyanın klinikası böyük talassemiyanın klinikasına çox bənzəyir. Onları xüsusi genetik analiz etmədən fərqləndirmək mümkün deyil.
Daun sindromlu uşağın doğulma ehtimalını sıfıra endirmək mümkündür
– Daha çox hansı qohumlar arasında qurulmuş nikahlar nəticəsində xəstə uşaqlar dünyaya gəlir? Bəzən deyirlər ki, xalaqızı ilə xalaoğlu nikah qura bilər, ancaq əmiqızı ilə əmioğlunun nikah qurması daha təhlükəlidir. Bu fikirlərin nə dərəcədə elmi əsası var?
– Qohum nikahların fəsadları insan cəmiyyətinə çoxdan məlumdur. “Qurani-Kərim”də qohumlar arasında olan nikahların yenidoğulmuş uşaqlar üçün fəsadlı olmaları qeyd edilib. İnsest nikahlar – bacı və qardaş, ata və qız, ana və oğul arasında olan nikahlar müasir dövrdə bütün dövlətlərdə qadağan edilib. Bacı uşaqları, qardaş uşaqları və bacı, qardaş uşaqları arasında bağlanan nikahlar ikinci dərəcəli nikahlar adlanır. Onlar gələcək nəsil üçün daha artıq fəsadlaşmalara səbəb olduqlarından arzuedilməzdirlər.
– Adətən, deyirlər ki, 35, 40 yaşından sonra ana olmaq istəyən qadınların uşaqlarında Daun sindromuna rastgəlmə ehtimalı yüksək olur. Ana olmağı arzulayan, ancaq yaşı 40-ı keçmiş qadınlar Daun sindromlu uşaqların doğulma ehtimalını sıfıra endirə, tam sağlam uşaq dünyaya gətirə bilərlərmi?
– Daun sindromu xromosom xəstəliyidir, onun yaranmasının qohumluqla heç bir əlaqəsi yoxdur. İnsan populyasiyasından asılı olmayaraq, hər 750-800 yenidoğulmuş uşaqdan birində bu xəstəliyə təsadüf edir. Bu xəstəlik uşağın cinsi ilə əlaqədar deyil. Xəstəliyə oğlan və qız uşaqlarında eyni dərəcədə təsadüf olunur. Daun sindromlu uşaqların doğulması birbaşa ananın yaşı ilə əlaqədardır. Daun sindromlu uşaqların doğulma riski 35 yaşından sonra doğan qadınlar üçün 10 dəfə, 40 yaşından sonra doğan qadınlar üçün 100 dəfə artır. Daun sindromunun diaqnostikası məqsədilə hamiləliyin 12-13 həftəsində və ya 16-18 həftəsində ananın venasından qan götürülür və müayinə edilir. Nəticədən asılı olaraq, müalicələr aparılır. Beləliklə, Daun sindromlu uşağın doğulma ehtimalı sıfıra endirilir.
İnsanların qidalanması yaxşılaşdıqca boyları da qədim dövrlərlə müqayisədə artıb
– Genetik daşıyıcılıq tamamilə itə bilərmi? Nəsil artıran insanın görkəmindəki və xarakterindəki hər hansı əlamətlər sonrakı nəslə ötürülmədən yox ola bilərmi?
– Xeyr. Avstriya kralları olmuş Habsburqlar sülaləsinin qəsrlərində 250-300 il ərzində davam edən 7 nəslin, yəni 7 kralın hamısının şəkli qalıb. Onların 7-nin də çənəsi uzundur. Şəkillərdən də görünür ki, onların hamısının çənəsi bir-birinə oxşayır. Yəni bu, o deməkdir ki, genetik daşıyıcılıq, genlə ötürülən əlamətlər tamamilə itmir. Ola bilər ki, genetik əlamətlər yeni doğulan uşaqda olmasın, ancaq sonradan inkişafın hansısa mərhələsində o əlamət üzə çıxır. Nəzərə almaq lazımdır ki, insanın genetik aparatında 25000 yaxın unikal gen var. Onların sayı nə azalır, nə də artır. Hər bir gen minlərlə nukleotid ardıcıllığından ibarətdir. Bir nukleotidin çatmazlığı və ya digər nukleotid ilə əvəzi irsi xəstəliyə səbəb olur. Gördüyünüz kimi, genetik aparat stabildir. Dəyişikliyə məruz qaldıqda xəstəlik baş verir.
– Modifikasiya olunmuş ərzaq məhsullarının genetik fonda ciddi zərbə vurduğu deyilir. Genetik fonda hansı digər amillər təsir edir?
– İnsanın genetik aparatı daima xarici mühitin mənfi təsirlərinə məruz qalır. İnsanın ana bətnində inkişafda olan rüşeymi xarici mühitin mənfi təsirlərinə daha həssas olur. Xarici mühitin mənfi təsirləri dedikdə, kimyəvi (dərman maddələri), fiziki (radiasiya, temperatur dəyişikliyi) və bioloji amillər, yəni infeksion xəstəliklər (qrip, məxmərək və s.) nəzərdə tutulur. Modifikasiya olunmuş ərzaq məhsullarına gəldikdə, demək istərdim ki, respublikada əkilib becərilmiş məhsullar bizim orqanizmimiz üçün daha faydalıdır.
– İnsanların boy və çəkisində genetikanın rolu nə qədərdir?
– İnsan orqanizminin bütün göstəriciləri; boy, çəki, dərinin, saçın, gözün rəngi və s. həmin şəxsin genomunda genetik kodlaşdırılıb. Tarix göstərir ki, insanların qidalanması, rifah halı yaxşılaşdıqca boyları da qədim dövrlərlə müqayisədə nisbətən artıb, ömürləri uzanıb.
